這個名為“通用表達轉換器”（GET）的模型由美國哥倫比亞大學和卡內基-梅隆大學等機構研究人員聯合開發，其準確性和有效性已得到實驗驗證，論文發表在新一期英國《自然》雜志上。
在基因表達過程中，以DNA形式儲存的基因“藍圖”轉錄成為RNA形式的“抄本”，后者指導合成出蛋白質，執行具體的生理功能。參與轉錄調控的生物分子種類繁多，相互作用極為復雜，此前相關預測模型局限于幾種特定的細胞，尤其是癌細胞，缺乏適用于人體多種細胞類型的通用工具。
研究人員根據轉錄調控機制的特點設計出機器學習模型，然后用來自1.3萬個人體細胞的基因測序和表達數據對其進行訓練。這些細胞涵蓋213種人類胚胎細胞和成體細胞，都來自沒有病變的正常人體組織。
就像ChatGPT等人工智能工具能根據大量語料總結出通用語法規則，GET模型也能從訓練數據中總結出關于轉錄調控的“語法”，在此基礎上能對其沒有接觸過的細胞類型進行基因表達預測。
該模型可用于揭示致病基因的作用機制，指導癌癥和遺傳疾病研究。例如某種兒童白血病的患者攜帶一個功能不明的變異基因，GET模型預測該基因會擾亂細胞中兩種轉錄因子的相互作用，實驗數據證實了這一結論。
研究人員說，該模型還可用于探尋基因組中“暗物質”的作用。蛋白質編碼基因序列只占人類基因組的一小部分，占比達98%的非編碼區域就像宇宙中的暗物質一樣，其屬性和功能目前難以捉摸。
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